Last updated: 6 ส.ค. 2567 | 6821 จำนวนผู้เข้าชม |
EHLERS-DANLOS SYNDROME โรคหนังยืดผิดปกติ
เป็นโรคที่เกี่ยวกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่พบได้น้อย ซึ่งทำหน้าที่ยึดกล้ามเนื้อ โดยปกติเล่นงานผิวหนังและข้อแต่สามารถมีผลกับตาหรือหลอดเลือดได้ เป็นโรคที่ติดต่อทางพันธุกรรม รักษาไม่หายขาด กลุ่มคนที่เป็นโรคส่วนใหญ่มีชีวิตอยู่ได้ยาว ยกเว้นกลุ่มที่มีปัญหาที่หลอดเลือด
สาเหตุ
เกิดจากการมิวเทชั่นของยีนส์ ซึ่งผิดปกติ มี11 ชนิด แต่ส่วนใหญ่ที่พบเป็นชนิดที่1 2 และ 3 ซึ่งเกิดขึ้น90%
อาการ
ผิววแตกและเป็นรอยช้ำง่าย ขอ้ต่อสามารถขยับได้มากกว่าปกติ ข้อเข่าและข้อสะโพกบิดได้ง่าย หากเกิดข้ออักเสบยิ่งส่งผลทำให้เกิดข้อเลื่อนได้ง่ายขึ้น อาการอื่น ๆ เช่นลิ้นไมทรัลปลิ้น ภาวะแทรกซ้อนคือ แผลหายช้า ความผิดปกติเนื้อเยื่อเกี่ยวพันชนิดที่4 ผนังหลอดเลือด ลำไส้เล็ก กระเพาะปัสสาวะ จะอ่อนแอและแตกง่าย หากเป็นหลอดเลือดแดงใหญ่ยิ่งทำให้ตายเร็ว ดังนั้นควรทำการตรวจคัดกรองโดยการทำอัลตร้าซาวด์
การวินิจฉัย
จากากรซักประวัติตรวจร่างกาย และประวัติครอบครัว รหัสพันธุกรรมและตรวจทางเคมี อาจต้องตัดชิ้นเนื้อเล็ก ๆ เพื่อส่งตรวจกล้องจุลทรรศน์
การรักษา
ทำได้เพียงรักษาตามอาการและช่วยพยุง ป้องกันไม่ให้เกิดอาการ ยังไม่มีวิธีที่รักษาและหายเป็นปกติได้ การผ่าตัดควรทำอย่างระมัดระวัง หากเย็บไม่ดี อาจทำให้แผลมีความผิดปกติและหายช้า หกาพบว่าเส้นเลือดใหญ่โป่งพองแพทย์แนะนำให้ผ่าตัดและดูแลอย่างใกล้ชิด ซึ่งอยู่กับระดับความรุนแรงของเส้นเลือดด้วย
สิ่งที่ควรทำ
ควรทราบว่าหากมีความผิดปกติเนื้อเยื่อเกี่ยวพันชนิดที่4 แล้วต้องการตั้งครรภ์
ควรปรึกษาแพทย์ก่อน เพราะเกิดภาวะแทรกซ้อนได้
ควรทาครีมกันแดด
ควรตรวจตาทุกปี ทดสอบค่าสายตาสั้นที่พบได้บ่อย
ควรรีบแจ้งแพทย์หากคนในครอบครัวเป็นโรคนี้
ควรรีบแจ้งแพทย์หาก ปวดท้อง ปวดข้อ เลือดออก สายตาแย่ลง
ห้ามทำ
ห้ามเข้าแข่งขันกีฬาที่เสี่ยงทำให้ข้อผิดปกติ
ห้ามพลาดนัดแพทย์
19 ก.ค. 2566
12 มิ.ย. 2566
16 ส.ค. 2566
16 ส.ค. 2566