เท้าแสนปมชนิดที่ 1

Last updated: Sep 23, 2020  |  697 จำนวนผู้เข้าชม  |  พันธุกรรม ความรู้ ข่าวสาร

เท้าแสนปมชนิดที่ 1

เท้าแสนปมชนิดที่ 1


            เป็นโรคที่ยีนที่เนื้อเยื่อเซลล์ประสาทเจริญผิดปกติ เกิดเป็นเนื้องอกของเซลล์ประสาทและผิวหนัง และกระดูกที่ผิดปกติ มีสองชนิดเรียกว่า NF1 และNF2 ซึ่งชนิดที่1เป็นโรคที่พบบ่อยนัก ทุกๆ4000คนจะเจอ1คน หญิงและชายมีโอกาสเป็นเท่าๆกันซึ่งจะเกี่ยวข้องกับเนื้องอกในสมอง ตา กระดูกสันหลัง และมะเร็งเม็ดเลือดขาวบางชนิด ซึ่งโรคนี้ยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด

สาเหตุ 
      ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แต่กว่าเกือบครึ่งที่ครอบครัวไม่มีใครเป็น แต่เป็นการกลายพันธุ์ของยีน โครโมโซมคู่ที่ 17 มีเพียง50%ของเด็กที่จะเป็นโรคในพ่อแม่ที่เป็นโรคนี้

อาการ
      มีรอยปื้นเล็กๆสีน้ำตาล หรือที่เรียกว่า คาเฟ่ เออเร่ สปอต(cafe -au-lait spots)ส่วนใหญ่พบที่หน้าอก ท้อง แผ่นหลัง พบตั้งแต่เกิด และปื้นมีหลายขนาด หลายชนิดพัฒนาในและใต้ผิวหนัง มักเกิดในช่วงวัยเด็กโตกำลังเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น ปื้นมีขนาดน้อยกว่าหนึ่งนิ้วหรือมากกว่า ปื้นใหญ่ๆจะมีรูปร่างต่างๆกันไป

อาการอื่นๆเช่นเป็นเหมือนกระตามลำตัวโดยไม่ได้มาจากการตากแดดเช่น ใต้วงแขนหรือขาหนีบ เรียนรู้ช้า ไอคิวต่ำ แนวกระดูกสันหลังเปราะแตกง่าย ความดันสูง รอยลงเกิดตรงอวัยวะไหนก็มีอาการตรงนั้นเช่นเกิดในหัวหรือกระดูกสันหลังก็ทำให้ชักได้ ตาบอด ขาไม่มีแรง


การวินิจฉัย 
      ดูจากประวัติครอบครัว และตรวจร่างกายและตา ทำEEGเพื่อเช็คคลื่นสมองที่อาจจะก่อให้เกิดการชัก เช็คไอคิวในเด็ก อาจจะต้องเก็บชิ้นเนื้อหากสงสัยมะเร็งตามที่แสดงอาการ


การรักษา 
      มีการรักษาแบบเฉพาะเจาะจงเพื่อควบคุมโรค และรักษาภาวแทรกซ้อนที่เกิดขึ้น เด็กจะเรียนรู้ช้าต้องเข้าโรงเรียนพิเศษ นักกยภาพบำบัดจะดูเรื่องโครงสร้างกระดูกให้เข้าที่ จำเป็นต้องผ่าตัดเมื่อเกิดการโค้งงอของกระดูกสันหลังและใส่ที่พยุงหลัง เนื้องอกตามที่ต่างๆสามารถเอาออกได้แต่ก็สามารถเกิดขึ้นใหม่ได้

    สิ่งที่ควรทำ
ควรพบแพทย์เฉพาะทางที่เชี่ยวชาญทางด้านเท้าแสนปมชนิดที่1
ควรรับทราบข้อมูลว่าโรคนี้สามารถตรวจพบตั้งแต่อยู่ในครรภ์ โดยการเจาะน้ำคร่ำมาตรวจ
ควรรีบปรึกาาหมอทันทีถ้าพบกระตามใต้วงแขนหรือขาหนีบ
ควรรีบพบแพทย์ทันทีหากมีอาการทางระบบประสาท เช่น หูไม่ได้ยิน กล้ามเนื้ออ่อนแรง เดินทรงตัวลำบาก
 

 สิ่งที่ไม่ควรทำ
ไม่ควร กลัวเรื่องที่ขอความเห็นจากบุคคลที่สอง
ไม่ควรลืมว่าโรคเท้าแสนปมเป็นโรคที่เกิดกับบุคคลน้อยมาก ดังนั้นต้องมีทีมที่ช่วยรักษา